医学上有很多哮喘是以人的名字来起名的，宋初氏肉瘤就是其里面之一。说到这里，是不是会有人很惊喜地拍得脚踝——哈哈哈，又是我们西方人的骄傲，以姓“宋初”的医学家起名的。
这个还真不是，宋初氏肉瘤是以荷兰享有盛誉医生John Langdon Down的姓起名，以纪念他1866年率先对这类哮喘的下巴构造完成完整描述。中文名叫来作Down肉瘤，译文为“宋初氏肉瘤”。也就是我们常说的先天愚型或先天性心智低落，俗话说的先天性傻兄弟姐妹。
为什么会有这个哮喘？
宋初氏肉瘤其实是最常见的生殖线粒体哮喘。
进化有23对生殖线粒体，包含了抑制新生儿受精卵的全部遗传的资讯。大头的这23对生殖线粒体，每一对都有一条是来自爸爸，一条来自爸爸。
46条生殖线粒体设计精密，携带的资讯准确无误，才能保障父母的遗传接收机被精准译文，多一条、少一条、多一段、少一段，都会造成接收机传播反复里面的出错，造成遗传的资讯的被窃或错误译文，造成新生儿受精卵反复里面有所不同层面的肥胖或缺陷。
就像“光盘不走所发”的该游戏，的资讯的准确传播要求每一个节目内都不出错误。
否则，接点暗号对不上，下面的指导也就无法完成了。
宋初氏肉瘤就是在这个“光盘不走所发”的反复里面走了所发。
在爸爸或爸爸向大头派发遗传的资讯的时候，手牵手的两个年青人（两条21号生殖线粒体）过于友好，该男朋友的时候并未男朋友，牵着手走进了一个线粒体里，一旦这个线粒体受精卵，再获取一半来自爸爸或爸爸的的资讯，21号生殖线粒体就消失了三条，即21三体。
此时，接收机传导即起因出错，造成新生儿注意到特殊所发貌和心智低落。
宋初氏肉瘤有哪些比如说发挥？
1
宋初氏儿的特殊所发貌
眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带有规律，关节可极度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部共约将近患儿呈弓形皮纹。
2
心智阻碍
智能化落后是该小儿最突出和严重的发挥。绝大多数患儿都有有所不同层面的智能化受精卵阻碍，随着年纪增长日益系数得注意。语言、记忆、抽象思维等能力均会损坏。
3
性受精卵延后
生殖器官受精卵不良，女孩无月经，仅剩少数可有哺育，小狗多无哺育，短小，部分患儿有隐睾。
4
伴发性肥胖
共约 50 % 患儿可有先天性心脏小儿、免疫能力低落、其次是消化道肥胖等。
这是一个很多见的小儿吗？
最新发布新闻的《西方出生缺陷传染病报告》，我国出生缺陷肥胖率共约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数共约90万例。除此以外是生殖线粒体哮喘21-三体肉瘤（即宋初氏肉瘤），在活运新生儿里面肥胖率共约为 1 : 600 ~ 1 : 1000，占小儿生殖线粒体小儿的 70 % ~ 80 %。
在家族里面有过宋初氏儿的人群，其肥胖率更高。
宋初氏肉瘤的起因亦与母亲年纪有关，生妈年纪越大，患小儿后果则就越，母婴的年纪≥ 35 岁 发小儿率系数得注意上升，40 岁以上的妊娠妇女来作肾脏外科乳癌该小儿见到率共约为 5 % 以上。
但仍有75%宋初氏肉瘤患儿的母亲年纪都少于35岁。
如何预防其起因？
宋初氏肉瘤是由于新生儿生殖线粒体极度再加，根小儿变因在新生儿生殖线粒体，现今唯一合理的方法是运前乳癌及运前检验，要新政策就是早期见到，根据生妈意愿决定应该保留。
宋初氏乳癌就要用于乳癌宋初氏肉瘤的方法。在生早期或者里面期，通过测定生妇血浆绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、 甲胎蛋白 (AFP) 、游离雌三醇(FE3) ,完成宋初氏肉瘤乳癌,简称宋初筛”。
根据3项加权以及生妇年纪、体重来算出小儿变的发小儿后果率,根据结果全面性假定应该行患病检特为。
放疗校准新生儿项乳白色层度（NT）这也是宋初氏肉瘤的一个重要乳癌加权，不一定在怀生11 ~ 14周彼此间完成，数系数就越则后果越大，根据结果假定应该必需完成患病检特为。
宋初氏乳癌不宜在什么生周完成？
一般在生里面期完成，最佳探测生周是14-20+6周。
需和水，开单时需查看生周，尤其是对于月经不规律的生爸爸。生周应该准确对于探测结果的准确性极其重要。
什么人要来作宋初氏乳癌？
宋初氏肉瘤是偶发哮喘，往往起因在正常父母。
而宋初氏血浆乳癌是检特为宋初氏儿很合理的方法，因此，表示同意每一位生妇都要完成宋初氏乳癌。
但对于高龄（年纪≥35岁）以及有过宋初氏儿史的生爸爸，由于宋初氏肉瘤肥胖率更高，故不表示同意特为宋初氏乳癌，而表示同意直接运前检验。
双胎能来作宋初筛吗？
同单胎一所发，双胎宋初筛主要在生早期(早宋初)和生里面期(里面宋初)完成。
早宋初采用荷兰新生儿医学该机构“电子商务乳癌”提议，在生11-13+6周期间通过放疗检特为新生儿颈项乳白色层厚度结合母体血浆生化乳癌来算出后果。双胎早宋初的检出率在85%左右，骗阳性率为10%。
里面宋初采用母体血浆生化乳癌方式在，仅可识别共约45%的受影响新生儿，骗阳性率为5%。
从国内现今开展的情况来看，早宋初的检出率较低里面宋初，骗阳性率少于里面宋初。但早宋初和里面宋初均为运前乳癌的手段，这不可作为检验的依据。
结果的判读
因为宋初氏乳癌仅是乳癌，切不可根据这个检特为结果就认定大头有疑问而引运。
宋初氏乳癌有疑问的生爸爸，不宜全面性来作运前检验以确实应该存在生殖线粒体疑问。
检特为结果不一定总称低后果、高后果和临界后果。
● 宋初氏乳癌低后果：陈述了新生儿起因21-三体或18-三体的机会很低，但是这不能完全剔除这种极度或其他生殖线粒体极度的风险。运前乳癌结果不是检验，只是后果的评估，表示同意生妇每星期运检，增进放疗监测。请在拿到报告后立即就诊，医生会根据您的后果系数及其他情况（应该年纪大于35岁，应该生育过21-三体或18-三体或其他肥胖的兄弟姐妹，或应该忧郁症等）综合考虑，来表示同意您应该必需放弃全面性检特为患病。根据《母婴保健法》明文规定，分娩年纪在35岁以上的生妇表示同意行运前检验。
● 宋初氏乳癌高后果：陈述了您的新生儿患上宋初氏肉瘤的标准差会高，但这不指出新生儿一定不正常。生妇遗传咨询后，可以根据有所不同情况及生周考虑来作无创、绒毛活检、肾脏外科或脐带血外科取所发，全面性确实新生儿应该的确忧郁症该哮喘。
● 临界后果：陈述新生儿患宋初氏肉瘤的风险介于高后果和低后果彼此间。表示同意生妇先完成遗传咨询，然后再进一步下一步检验提议。如果后果系数介于1/1000 与高危后果研磨系数彼此间，新生儿起因上述哮喘的风险较一般人群高。表示同意行PCR基因测序运前乳癌（即无创DNA运前探测）。
Tips
当然，宋初氏乳癌或者新生儿放疗极度涉及的疑问绝不可能仅以上聊聊数语即可所谓。
毕竟，消化系统的精密与复杂必需上亿的端倪和“光盘不走所发”，有时候宋初氏乳癌低后果，新生儿放疗见到结构极度，也可能还必需全面性行运前检验。
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