荷兰阿姆斯特丹国立大学药学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR涉及眼球动脉硬化呕吐的表型和临床过程，并确定了等位基因和表型之间的关联性。
他们对74唯男性RPGR关联性眼球动脉硬化呕吐的病历进行回顾。结果他们注意到，抑郁症眼球色素变性（RP）的呕吐有52唯，九成70％；抑郁症锥形动脉硬化（COD）的有5唯，九成7％；抑郁症锥形-杆状动脉硬化（CORD）的呕吐有17唯，九成23％。中位随访时间为11.6年，覆盖范围为0-57.1年。眼球色素变性（RP）呕吐的呕吐复发的中位成年为5.0岁（覆盖范围0-14岁），抑郁症COD / CORD的呕吐呕吐出现的成年为 23.0岁（覆盖范围0-60岁）。患RP和COD / CORD呕吐在40岁时失明叛将（最佳矫正视力
因此，根据最佳矫正视力存留概叛将的研究数据资料，写作者认为，针对RP呕吐进行RPGR涉及眼球动脉硬化的基因治疗的干预窗口相比下侧。RPGR-ORF15基因与患COD / CORD涉及，并且在RP中具有更严重的表型。同时，写作者声称，高度近视是快速最佳矫正视力下降的风险因素。
书名出处：
Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.
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