生殖保健说丨什么是染色体核型分析？

2021-11-08 02:19:35 来源:

主讲人：华东师范大学附属生殖细胞公立医院赵冰清

可先来说一下性上色体的定义：

性上色体是细胞质有着遗传特殊性的遗传物质，是基因组的表征。我们常说熊猫瞳孔像爸爸，嘴巴像妈妈就与其密切特别

而性上色体核型系统性就是借助上色分带上技术，将一个典型的酿酒酵母细胞的全部性上色体根据其较宽、着丝点位置、支架比、随体的若有等特征，透过系统性、比起、查找和A。

目前该核查作为优生优育的筛查项目从未盛行，但并不是所有人都必须做性上色体核型系统性的。

1、女性的临床表现闭经、男性的无精症以及乳头状怀孕、不得而知原因性受孕、有过多孕产近代史的夫妻建议透过性上色体核型系统性，无关性上色体出现异常；

2、另外，智力低下幼儿、脊柱儿或怀孕组织的性上色体核型系统性，能够设法寻找遗传特别基因组，有助于数据分析再哺育幼儿的后果。

如果夫妻一方共存性上色体核型出现异常，经遗传咨询，则可能通过第三代试管婴儿技术人工挑选性上色体核型情况下或表观情况下的胚胎移植，降低怀孕或胎儿脊柱的后果。但要忽略的是，性上色体核型系统性并不用核查出单基因组疾、多基因组疾，或其他原因加剧的胎儿脊柱或出现异常，只能剔除大部分的性上色体为数和构造出现异常；而且性上色体的某些微小构造出现异常因受样品技术或亮度的限制，有时也不用剔除。

性上色体核型系统性的核查结果不同于其他核查大部分都可以隔日领到，部分疾患一见到要等一个月都很惊讶。那是因为性上色体核型系统性是一个繁琐的实验过程，整个过程都只能科研人员手工操作。要经过血人才、制片人、烤片、上色、扫片、阅片、查核以及复审等，每个片段都只能较窄的时间才能完成。并且由于共存类似之处，即使人才样品情况下一致，有时也会出现细胞人才失败的情况，或者说您在静脉注射前注射了一些抑制白细胞分裂的药品，这都会加剧无法得到样品报告，此时就只能之后静脉注射请示报告。

当您送来简讯通知需要透过性上色体核型系统性请示报告时，不要不安，请设法来公立医院检验部静脉注射，一般自您请示报告静脉注射之日起20天出核查结果。性上色体核型系统性在静脉注射时间上没有特殊要求取，所以如果只是透过性上色体核型系统性的话，什么时间都行，为节省时间尽量逃避静脉注射近十年。静脉注射前不只能耐受，但比较好在核查前不要吃太清淡的食物。

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